Az intersticiális tüdőbetegség több mint 200 krónikus betegségből álló csoportot jelent, amelyben a tüdőszövet sérült, a légzsákok falai meggyulladtak, és a légzsákok közötti szövetben kezdődik a hegesedés (fibrózis).
Bár az intersticiális tüdőbetegségben szenvedő betegségek közül sok nem gyakori, együttesen gyakoriak azok a légzési problémák, amelyek a pulmonológusok által értékelt összes tüdő rendellenesség 15% -át teszik ki.
Az intersticiális tüdőbetegséghez társuló tüdô hegesedés vezethet a merevséghez, ami megnehezíti a légzést és zavarja az oxigén átvitelét a tüdõben. A tüdőromlás üteme személyenként változik.
Az intersticiális tüdőbetegség a következő rendellenességeket tartalmazza (többek között):
• Tüdőszarkoidózis egy olyan gyulladásos betegség, amelyben granulomák – kis sejtcsoportok – kialakulnak a tüdőben és a nyirokcsomókban, a tüdőt szomszédos immunrendszer-sejtek kis csoportjai. Ez a betegség fokozhatja a tüdő merevségét, ami csökkenti a tüdő térfogatát.
• Bronchiolitis obliterans tüdőgyulladás (BOOP), más néven kriptogén szervező tüdőgyulladás, utal a gyulladásra a hörgőgombák eltömődésével (a tüdőben lévő kis légutak, amelyek a nagyoktól elágazódnak).
• Azbesztózis és szilikózis utal az azbeszt és szilícium-dioxid porának való kitettség által okozott károkra.
• idiopátiás tüdőfibrózis ismeretlen ok (“idiopátiás”) állapot, amely a tüdő progresszív hegesedését okozza.
• Túlérzékenységi tüdőgyulladás a tüdőben a belélegzett por, gomba, penészgombák vagy vegyi anyagok allergiás reakciójával kapcsolatos gyulladás. Bár ez megoldható a sértő anyag eltávolításával, a krónikus expozíció a tüdő progresszív hegesedéséhez vezet.
Sok esetben a tüdőkárosodás oka ismeretlen. Azok a tényezők, amelyekről ismert, hogy káros hatással vannak a légzsákokra, és amelyek potenciálisan intersticiális tüdőbetegséget okoznak, magukban foglalják:
• Egyes vényköteles gyógyszerek (beleértve a kemoterápiás gyógyszereket és a szív- és érrendszeri gyógyszereket)
• A környezeti toxinok kitettsége
• Fertőző szerek (vírusok, baktériumok vagy gombák)
• Az anyagok (például bizonyos madárinfluenza-fehérjék), amelyek allergiás vagy túlérzékenységi reakciókat váltanak ki az érzékeny személyekben
• A kötőszövet betegségei, mint például a szkleroderma, a reumás ízületi gyulladás és a lupus, amelyek mindegyike gyulladást és hegesedést okozhat a szervekben, beleértve a tüdőt is
• A rák terjedése a tüdőbe a test más részeiből
Az intersticiális tüdőbetegség tünetei nagymértékben eltérnek az adott betegségtől függően, de a legtöbb ilyen betegségben szenvedő beteg nem éri el a levegőt, amikor kifejtik magukat, és olyan állandó köhögés áll fenn, amely nem termel váladékot.
Fáradtság, étvágytalanság és súlycsökkenés gyakoriak; zsibbadás, mellkasi fájdalom, vér köhögése és láz is lehetséges. A mögöttes okoktól függően a tünetek csak néhány hétig tarthatnak. Gyakrabban, a tünetek hónapokig vagy évekig fennállnak.
Az intersticiális tüdőbetegség számos típusát periodikus és néha gyakori exacerbációk jellemzik, amelyekben a tünetek jelentősen romlanak.
Bár nem teljesen ismert, ezek a fáklyák valószínűleg fertőzések által kiváltottak, de összefüggésben lehet pulmonalis vérrögök, pneumothorax, szívelégtelenség vagy légszennyezettség kialakulásával is.
A mellkasi röntgensugár rendellenességei lehetnek az interstitiális tüdőbetegség első bizonyítékai, de ritkán specifikusak egy adott rendellenességre.
Például a tüdőfunkciós tesztek tipikusan a teljes tüdőkapacitás csökkenését mutatják – a levegő mennyiségét a tüdőben mély belégzés után.
Egy másik rendellenesség a diffúziós kapacitás csökkenése, amely azt mérheti, hogy a gáz a membránokon keresztül halad a tüdőben. Ismételten ezek az eltérések nem teszik különbséget az interstitiális tüdőbetegség különböző okai között.
A nagy felbontású mellkasi CT-vizsgálatok eredményei hasznosak lehetnek az intersticiális tüdőbetegségben gyanús egyéneknél.
Például egy olyan vizsgálatot, amely azt mutatja, hogy a súlyosan sérült tüdének élei hasonlítanak egy méhsejtre, megszüntethetik a tüdőbiopszia szükségességét, mert annyira specifikus az intersticiális tüdőbetegség egyik formájára.
Bizonyos esetekben végleges diagnózist lehet végezni a tüdőfolyadékok vizsgálata alapján, amelyek bronchoalveolaris öblítést alkalmaznak (a tüdőket kimossák a szájban vagy az orrba helyezett bronchoszkóp vékony csövén keresztül).
Más esetekben szükség lehet a tüdőbiopszia végleges diagnosztizálására, valamint a betegség súlyosságának meghatározására.
A legkevésbé invazív biopsziás eljárást bronchoszkóppal végzik.
Ez az eljárás járóbeteg alapon végezhető; a szövetminta kis mérete azonban nem biztos, hogy elegendő bizonyos diagnózishoz. Ha egy biopszia egy bronchoszkópon keresztül nem meggyőző, egy kórházban nyílt műtéti biopszia szükséges.
Elengedhetetlen az intersticiális tüdőbetegség potenciális kiváltó okának elkerülése. Megfelelő óvintézkedések a megfelelő maszkok viselésével és az egyes foglalkozási környezetekben lévő irritáló hatások ellenőrzésével (például a bányászat és az azbeszttel vagy fémporral való munkavégzéssel járó munkahelyek).
Ezen túlmenően túlérzékenységi tüdőgyulladás is előidézhető a kedvtelésből tartott madaraknak való kitettség következtében; a madár eltávolítása otthonról elengedhetetlen a tüdőkárosodás megelőzése érdekében.
Az intersticiális tüdőbetegség számos típusát, leginkább a sarcoidózist és a túlérzékenységi reakciókat saját maguk javítják, a sértő ágens eltávolításával (túlérzékenységi reakciók esetén) vagy a kortikoszteroid kezelésre adott válaszként. A toxin vagy allergén expozíció elkerülése is hasznos lehet.
Sajnos az intersticiális tüdőbetegség más okai miatt nincs különösebb kezelés a betegség progressziójának lassítására vagy a már bekövetkezett károsodás visszafordítására.
A tüdőgyulladás további gyulladása és hegesedése gyengíti a tüdőfunkciót, és tüdő-magas vérnyomáshoz és jobb szívelégtelenséghez vezethet, ami lassítja a vér mozgását a szívben.
Bár a kortikoszteroid kezelés javíthatja a pulmonalis sarcoidózist, gyakran nem képes a tünetek enyhítésére azokban az emberekben, akiknek más intersticiális tüdőbetegsége van.
Hiányzott az idiopátiás tüdőfibrózis hatékony kezelése. 2014-ben azonban az U.S. Élelmiszer- és Gyógyszer-Igazgatóság két új IPF-kezelést hagyott jóvá. A klinikai vizsgálatok során ezek a gyógyszerek – pirfenidon (Esbriet) és nintedanib (Ofev) – kimutatták, hogy jelentősen lassítják a betegség progresszióját.
A Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet Idiopátiás Pulmonális Fibrosis Hálózata, a betegség tanulmányozására szánt kutatóközpontok hálózata továbbra is vizsgálja az idiopátiás tüdőfibrózis kezelését mind a korai, mind a korai stádiumban.
Szeretnéd megköszönni a TFD-nek a létezését? Mondja el nekünk egy ismerősének, adjon hozzá egy linket ehhez az oldalhoz, vagy látogasson el a webmester oldalára ingyenes szórakoztató tartalmakért.
Link erre az oldalra:
Copyright © 2003-2018 Farlex, Inc.
A weboldalon található összes tartalom, ideértve a szótárat, a szinonimákat, az irodalmat, a földrajzot és egyéb referenciaadatokat, csak tájékoztató jellegű. Ez az információ nem tekinthető teljesnek, naprakésznek, és nem szándékozik a jogi, orvosi vagy bármely más szakember látogatását, tanácsadását vagy tanácsát helyettesíteni.
Az intersticiális tüdőbetegség (ILD) a tüdőbetegségek egy csoportjának olyan umbrella kifejezés, amely számos patofiziológiai jellemzővel és klinikai jellemzővel rendelkezik.
Az interstitiális tüdőbetegségek (ILD-k), amelyeket diffúz parenchymalis tüdőbetegségnek (DPLD) is neveznek, tüdőbetegségek különböző csoportjai, amelyek klinikai, radiológiai, fiziológiai vagy patológiai kritériumok szerint besorolhatók, amelyek az alveoláris interstitium fibrózisát és a gázcsere. A kórokozó antigének és az ILD szarkoidózisát okozó genetikai variánsok azonosítására jelölt gént, genomiális kapcsolódást és proteómiai módszereket alkalmaztak. A felületaktív fehérjékben a mutációk kapcsolódtak a gyermekgyógyászati és felnőtt interstitiális pneumónia familiáris esetekhez, és a legeredményesebb jelölt gén megközelítést képviselik a DPLD genetikai érzékenységének tanulmányozásához. A genomiális szkennelés kimutatta, hogy az idiopátiás interstitiális pneumóniák familiáris formái számos génhibáján alapulnak, beleértve a telomeráz és mucin 5B mutációit.
diffúz parenchimális tüdőbetegség, familiáris interstitiális tüdőgyulladás, génexpressziós profil, genetikai variánsok, interstitiális tüdőbetegség, mikroarray, tüdőfibrózis, szarkoidózis, telemoráz, telomerizálás
Ez a ritka interstitiális tüdőbetegség a nőkre korlátozódik, elsősorban a szülési korban. A kóros simaizmok proliferációja a bronchiolák körül kétoldali cisztákhoz vezet, amelyek az ILD megjelenését jelzik a mellkas röntgenfelvételeken és a tüdőfunkció fokozatos károsodása. A hemoptysis, a pneumothorax (a subpleura ciszták szakadása) és a chylothorax (a nyirokcsomók elzáródása) kezdeti tünetei lehetnek, amelyek megkülönböztetik ezt a rendellenességet a többi diffúz tüdőbetegségtől. Bár a lymphangioleiomyomatosis általában a tüdőre korlátozódik, a mediastinalis és retroperitonealis nyirokcsomók angiomyolipómákkal való kapcsolatát írják le, így a betegség utánozhatja a tuberkulózis manifesztációit (426. fejezet). A durva retikulonoduláris infiltrátumokat, gyakran cisztákkal vagy bullae-kel, tipikusan a mellkas röntgenfelvételeken láthatók. A legtöbb ILD-vel ellentétben a tüdőtérfogat növekedése jelen lehet, és ennek a diagnózisnak a vizsgálatát a reproduktív korú, nem dohányzó nőknél meg kell fontolni. A HRCT jellemző diffúz vékonyfalú cisztákat mutat, általában átmérője kisebb, mint 2 cm. A BAL okkult alveoláris vérzést mutathat. A tüdőbiopszia a légutak, a nyirokcsomók és az erek bélését okozó rendellenes simaizomsejteket tárja fel, párhuzamos légáramlás elzáródásával és a tüdő parenchyma cisztákkal való helyettesítésével.
Egy randomizált vizsgálatban a rapamycin jelátvivő inhibitor kezdetben 2 mg / nap dózisú, és az 5 és 15 ng / ml közötti vénás szintek titrálásához szükséges szirolimusz biztonságos és stabilizált tüdőfunkció volt. Megpróbálták a progeszteronnal vagy a tamoxifennel való kezelést, de a véletlen besorolásos vizsgálatok nem támogatják a beavatkozások használatát az ösztrogén-progeszteron egyensúly megváltoztatására. Bár a tüdőtranszplantáció jelzi, hogy a beteg súlyos funkcionális károsodást észlel, a betegség visszatérhet az átültetett tüdőbe. A legtöbb beteg jelenleg 10 évvel a tünetek megjelenése után veszíti el a légzési elégtelenséget.
MD Wallace T. Miller, Drew A. Torigian MD, a Radiology Secrets Plus (harmadik kiadás), 2011
A szarkoidózis a leggyakoribb granulomatikus intersticiális tüdőbetegség mikronoduláris mintázatot okoz. Ez az idiopátiás rendellenesség tipikusan középkorú egyedeknél, különösen az afroamerikaiaknál jelentkezik. A miliáris fertőzések szintén kicsi csomóképességet okoznak, és a miliaris tuberkulózis jellemzik, de magukban foglalják a hisztoplazmózis, a cryptococcosis, a coccidioidomycosis és a blastomycosis miliare terjedését is. Ezek a fertőzések tipikusan az immunszupprimált személyeket érintik, például humán immunhiányos vírus (HIV) fertőzésben szenvedő betegeket, szervátültetett betegeket vagy olyan betegeket, akiknek hosszú ideje fennáll a szteroid használata. Sok orvos nem ismeri, hogy az extrinsic allergiás alveolitis vagy a túlérzékenységi pneumonitis nemcsak granulomatosus interstitialis fibrózist okoz, hanem a tüdőbetegség intersticiális noduláris mintáját is okozhatja. Langerhans sejt histiocytosis, más néven a tüdő eozinofil granuloma, az intersticiális tüdőbetegség gömb alakú is lehet. A legtöbb esetben a pulmonalis Langerhans sejtes histiocytosis összefügg a dohányzás történetében, tipikusan tartós köhögés vagy dyspnoe formájában, vagy mind a fiatalok, mind a középkorú felnőttek esetében. A betegség korai stádiumában a páciens kis interstitialis fibrózisú csontos területeket alakul ki. A betegség előrehaladtával cisztás léziók alakulhatnak ki obstruktív tüdőbetegséggel együtt.
Mehrad Borna, Robert M. Strieter, a Cell Signaling kézikönyve (második kiadás), 2010
Az intersticiális tüdőbetegségek heterogén csoportja a parenchymalis tüdőbetegségeknek, amelyek különböző fokú tüdőgyulladás és fibrózis jellemzik. Egyes intersticiális tüdőbetegségek az ismert környezeti sértésekre és autoimmun mechanizmusokra reagálnak; a többi idiopátiás intersticiális tüdőbetegségeket több különálló szindrómában osztályozzák, klinikai, radiográfiai és hisztopatológiai jellemzők alapján [1]. A prototípusos interstitiális tüdőbetegség, az idiopátiás tüdőfibrózis (IPF) progresszív fibrózisos betegség, amely nem eredményez hatékony terápiát, ami tipikusan légzési elégtelenséget eredményez a diagnózis után 3 évig tartó medián [2-4].
A szokásos interstitialis pneumonia (UIP) az IPF és az ismert etiológiájú intersticiális tüdőbetegségek között megosztott szövettani mintázat leírására szolgál. Az UIP jelképe, amelyet időbeli heterogenitásnak neveznek, a viszonylag normális tüdőterületek egymás mellé helyezése a leukocyta-infiltráció területeivel és a fejlett fibrózissal és építészeti torzítással rendelkező más területekkel egy adott alacsony energiafelhasználású területen [5-7]. A UIP egy másik szövettani jellemzője a fibroblasztok és myofibroblasztok fókuszgyűjteményei, amelyeket fibroblasztikus fókuszoknak neveznek, amelyekről úgy gondolják, hogy a fibroblasztok szervezett retikulumában fókusz aggregátumokat képviselnek, amelyek a teljes tüdőn keresztül haladnak [8]. Az UIP-t feltételezték, hogy reprezentálja az ismétlődő epitheliális sérülések és javítások és érrendszeri átalakítások eredményét az ép sejtmembrán hiányában [9-11].
A CXC kemokin család tagjai eredetileg a leukocitáknak a gyulladásos folyamatokban történő toborzásával kapcsolatos szerepükre vonatkoztak. Ebben a fejezetben áttekintjük a kemokin ligandok és receptorok ezen családjának szerepét a vaszkuláris átalakítás közvetítésében és a keringő fibroblaszt progenitorok tüdőbe kerülésével az interstitiális tüdőbetegség összefüggésében.
Anne Greenough MD (CANTAB), MBBS, DCH, FRCP, FRCPCH,. Anthony D. Milner MD, FRCP, DCH, Kendigben Chernick a gyermekek légzőszervi rendellenességei (nyolcadik kiadás), 2012
Az intersticiális tüdőbetegség a súlyos légzési elégtelenségben szenvedő újszülöttek differenciáljánál vagy az aránytalan klinikai eredményeknél előforduló koraszülötteknél jelentkezik. Ezek a feltételek magukban foglalják a felületaktív diszfunkciós mutációkat a SP-B, SP-C, ABCA3, és NKX2.1 gének; alveoláris kapilláris diszplázia a tüdővénák eltérítésével; vagy tüdőközi intersticiális glikogenózis (PIG). Bár ezek a betegségek egyedülállóan a légzőszervi megbetegedések nem gyakori okai újszülötteknél, együttesen gyakoribbak és megfontolandóak. Az intersticiális tüdőbetegséget az 55. és az 56. fejezet részletezi.
Az intersticiális tüdőbetegség (92. fejezet) az SSc-ben tünetmentesen maradhat egészen fejletté. A leggyakoribb tünetek a terheléses nehézlégzés, a fáradtság és a csökkent gyakorlati tolerancia. Krónikus, száraz köhögés jelen lehet. A fizikai vizsgálat feltárhatja a tépőzárat a tüdőben. A tüdőfunkció tesztelése (85. fejezet) érzékeny módszer a korai intersticiális tüdőbetegség kimutatására. A leggyakoribb rendellenességek a kényszer életképesség (FVC) vagy az egyszeri lélegzet-diffúziós kapacitás (D lco) csökkenése. Azonban a D Lco csökkenése, amely jelentősen nem arányos a FVC csökkenésével (FVC / D lco arány> 1,6), tüdőérbetegségre utal.
Az intersticiális tüdőbetegség bizonyítéka szinte minden betegben megtalálható, és klinikailag szignifikáns, akár 50% -ig. Az interstitiális tüdőbetegség kockázati tényezői közé tartozik a férfi nem, az afroamerikai faj, a diffúz bőrkiütés, a súlyos gastrooesophagealis reflux és a topoizomeráz-I autoantitestek jelenléte. A legközvetlenebb progresszió az interstitiális tüdőbetegségben a betegség első 3 évében jelentkezik.
A mellkasi röntgenfelvétel hasznos a fertőzés és egyéb tüdőbejutási okok kizárására, de viszonylag érzéketlen a korai interstitiális tüdőbetegség kimutatására. Ezzel szemben a nagy felbontású számítógépes tomográfia (HRCT) nagyon érzékeny (84. fejezet). A kiemelkedő HRCT jellemzői közé tartoznak a retikuláris lineáris interstitiális opacitások, elsősorban az alsó lebenyekben. Ezek előfordulhatnak elszigetelten vagy kombinálva a talajtakaró opacifikációjával. További megállapítások közé tartoznak a mediastinalis lymphadenopathia és ritkán a méhsejtek. A HRCT tüdőbetegségének mértéke a kezdeti értékelésnél korrelál a progresszióval és a prognózissal. A bronchoalveoláris mosás (85. fejezet) hasznos lehet az okkult fertőzés kizárásához. A tüdőbiopsziát csak ritkán említik.
A SLE-ben szenvedő betegek 3-13% -ánál megfigyelhető krónikus interstitialis tüdőbetegség, más néven fibrotic lupus pneumonitis. Az intersticiális tüdőbetegség főként a régóta fennálló betegségben szenvedő betegeknél fordul elő. Az Anti-Ro60 (vagy anti-SSA) antitestek intersticiális tüdőbetegséghez társulnak. Anti-Ro60 antitestek a lupus pneumonitisben szenvedő betegek 81% -ánál fordultak elő, szemben az SLE-s betegek 38% -ával. A krónikus intersticiális tüdőbetegség előfordulása az SLE-ben továbbra is ellentmondásos, mivel az intersticiális tüdőbetegség az elsődleges Sjögren-szindrómában vagy más lupusz-átfedési szindrómákban nyilvánulhat meg. Az intersticiális tüdőbetegség fokozatosan és titokzatosan fejlődik. Az intersticiális tüdőbetegségben rosszabbodó nem termékeny köhögés, exercióval összefüggő dyspnoe és visszatérő pleurisyznek számít. Ez a rendellenesség egy akut lupus pneumonitis epizód után is kialakulhat. A Bibasilar inspiratorikus pulmonalis törések, amelyek a fizikai vizsgálat során nyilvánvalóak, hasonlóak az idiopátiás tüdőfibrózishoz. A tüdőfunkció vizsgálatok során a csökkent tüdőtérfogattal rendelkező korlátozó minta figyelhető meg, valamint a tüdő szénmonoxid-csökkentő kapacitása. 81
A mellkasi röntgenfelvételek normálisnak tűnhetnek, vagy a betegség korai szakaszában a bibasilar szabálytalan lineáris opacitásokat mutathatják. A betegség későbbi szakaszában diffúz infiltrációk, pleurális betegségek vagy méhsejtek megjelenése jelentkezik. A celluláris infiltrációval vagy fibrózissal és a fibrotikus megbetegedésben talált retikuláris mintákkal kapcsolatban a nagyfelbontású számítógépes tomográfiához (HRCT) hasznosítható a talaj üveg megjelenése. A biopsziát alkalmanként alkalmazzák az interstitiális tüdőbetegség egyéb okainak kizárására, beleértve a fertőzéseket is, annak ellenére, hogy a HRCT eredmények prediktívek a tüdőbiopsziában megfigyelt interstitiális tüdőbetegség patológiás mintázatára. Alveoláris septális megvastagodás, limfocitikus infiltrációk, interstitialis fibrosis, alveoláris septális immunológiai lerakódások és II típusú pneumocyta hyperplasia az SLE krónikus interstitialis tüdőbetegségének fő kórszövettani eredményei. Az intersticiális tüdőbetegségben a nem specifikus interstitialis pneumonia, a normál interstitiális tüdőgyulladás és a ritka lymphocytás interstitiális tüdőgyulladás a leggyakoribb patológiai mintázatok. 81
Az SLE-ben a krónikus interstitiális tüdőbetegség ellen nem végeztek kontrollált kezelést, mivel akut lupus pneumonitis volt. A szimptómás betegek esetében az orális kortikoszteroidok ésszerű első vonalbeli terápia jön létre. Javult a légzési tünetek mind a 14 SLE-vel összefüggő interstitialis tüdőbetegségben szenvedő betegen, a prednizonnal (60 mg / nap legalább 4 héten át) végzett nyitott vizsgálatban. Három beteg halt meg, 2 tüdőfibrózissal és 1 bakteriális tüdőgyulladással. A szén-monoxid tüdő-diffúziós kapacitása azonban a túlélők többségében javult a követési periódus alatt. 81a A kortikoszteroidokon kívül az immunszuppresszív kezelés megválasztására vonatkozó útmutatásaink párhuzamba hozzák a szkleroderma interstitiális tüdőbetegség kezelésére vonatkozó iránymutatásokat, amelyeket a két betegség hasonló kórszövettani megjelenése támogat. A kortikoszteroidoktól eltérő gyógyszerek esetében az SLE-vel kapcsolatos intersticiális tüdőbetegség optimális választása nem biztos. Mindazonáltal az azatioprin, a ciklofoszfamid és a mikofenolát mind olyan betegeknél próbálkoztak, akik nem reagáltak megfelelően a kortikoszteroidokra. 81
Az intersticiális tüdőbetegségek (ILD-k), amelyeket diffúz parenchymalis tüdőbetegségeknek (DPLD-ként) is említenek, tüdőbetegségek sokféleségének csoportja, amely klinikai, radiológiai, fiziológiai vagy patológiai kritériumok szerint osztályozható, amelyek az alveoláris interstitium fibrózisát eredményezik a gázcsere zavara. A DPLD kifejezés pontosabban leírja ezeket a szervezeteket, mivel az ILD-k között jelentős eltérés mutatkozik az alveoláris interstitiumon kívüli tüdőstruktúrákban, beleértve a kapillárisokat, a terminális és a légúti hörgők, valamint a lymphatikusok kölcsönhatását a bronchovascularis köteg és az interlobuláris septae mentén. Az ILD / DPLD általános osztályozási rendszere a kötőszöveti betegségekkel, a kábítószer okozta megbetegedésekkel, foglalkozási és környezeti expozíciókkal, granulomatózus betegségekkel, örökletes állapotokkal, mint például a familiáris interstitialis pneumonia (FIP) és a Hermansky-Pudlak-szindrómával összefüggő DPLD-t kategorizálja, olyan egyedi körülményeket, mint az eozinofil granuloma és amiloidózis, valamint idiopátiás interstitiális pneumoniák (IIP). Miközben a kórokozó mechanizmusok ismertek vagy kikövetkeztethetők bizonyos DPLD-kben, például a környezeti expozícióhoz, a hatóanyag-expozícióhoz vagy az autoimmun mechanizmusokhoz kapcsolódóan, a legtöbb ilyen kóros állapot patogenezisét nem értik. Továbbá felismerték, hogy a DPLD természettudományában jelentős különbségek vannak, különösen a tüdõfibrózisról ismert, például a sugárzás vagy az azbeszt okozta érzékenység tekintetében. Mivel a tüdő korlátozott mértékben reagál ezekre a sérülésekre, normál radiológiai és patológiai értékelés esetén jelentős átfedés és diagnosztikai bizonytalanság van a DPLD-vel. Következésképpen jelentős érdeklődés mutatkozik az ILD / DPLD genetikájának, genomikájának és proteomikájának tanulmányozására annak érdekében, hogy jobban megértsük e betegségek patogenezisét és az egyéni betegségérzékenységet, a biomarkerek felfedezését a betegség diagnosztizálására és prognosztizálására, valamint hatékony kezelést beavatkozások.
Négy bizonyíték arra utal, hogy a tüdőfibrózis kialakulását legalább részben genetikai tényezők határozzák meg. Először a különböző betegségekben előforduló tüdőfibrózis csoportosulását (nem gyakori betegség) monozigotikus ikrekben jelentették (Bonanni et al., 1965; Javaheri és munkatársai, 1980; Solliday és munkatársai, 1973). családok (Bitterman és munkatársai, 1986, Bonanni és munkatársai, 1965, Hughes, 1964, Swaye és munkatársai, 1969), ugyanazon családok egymást követő generációiban (Bonanni és munkatársai, 1965, Hodgson és munkatársai, 2002; Lee és munkatársai, 2005), és a családtagok korai életkorában (Swaye et al., 1969). Miközben egyetlen jelentés azt sugallja, hogy a FIP autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik (Tsukahara és Kajii, 1983), a többi törzs az autoszomális domináns öröklési mintát mutat be (Adelman et al., 1966; McKusick and Fisher, 1958; Swaye et al. (Adelman és munkatársai, 1966, Bitterman és munkatársai, 1986, Hughes, 1964, Javaheri és munkatársai, 1980, Marshall és munkatársai, 2000, Musk és munkatársai, 1986a, b, Solliday et al., 1973, Swaye és munkatársai, 1969). Másodszor, tüdőfibrózist figyeltek meg pleiotropikus megjelenéssel járó genetikai rendellenességekben, ideértve Hermansky-Pudlak-szindrómát (Depinho és Kaplan, 1985), neurofibromatosist (Riccardi, 1981), tuberkulózisos szklerózist (Harris és munkatársai, 1969, Makle et al. , Neumann-Pick-betegség (Terry és munkatársai, 1954), Gaucher-kór (Schneider és munkatársai, 1977), családi hipokalciurikus hiperkalcémia (Auwerx et al., 1985) és familiáris felületaktív protein C mutáció [Thomas et al. ). Harmadszor, a pulmonáris fibrózis kialakulásában jelentős eltérés mutatkozik a fibrogenetikus porok vagy szerves antigének hasonló koncentrációinak kitett munkavállalók körében. Például az azbesztnek való kitettség után hasonlóan kitett egyének nagyon eltérő kimenetelűek lehetnek (Polakoff és munkatársai, 1979; Selikoff és munkatársai, 1979). Negyedszer, az egerek beltenyésztett törzsei különböznek a fibrogenic agensben való érzékenységükben. A BALB / c vagy 129 egérrel összehasonlítva a C57BL / 6 egereknél a bleomicinnel (Ortiz és munkatársai, Rossi és munkatársai, 1987) vagy azbeszttel (Corsini és munkatársai, 1994; Warshamana et al. al., 2002).
Ez a felülvizsgálat a genetikai, genomiális és proteómiai megközelítésekre összpontosít, amelyek azonosítják a DPLD-re hajlamos betegségérzékenységi géneket vagy a DPLD diagnosztikai osztályozását. A pulmonalis sarcoidosis patogenezisének jobb megértése érdekében mind a jelölt gént, mind a genomszéles kötési stratégiákat alkalmazták, valamint a proteomikus megközelítést a granulomatous gyulladást okozó patogén antigének azonosítására. A felületaktív protein C-hiányt a gyermekgyógyászati és felnőtt interstitiális pneumónia familiáris betegeivel kapcsolták össze, és a DPLD genetikai érzékenységének vizsgálatához a legsikeresebb jelölt gén-megközelítést képviseli. A Microarray-alapú expressziós profilalkotást sikeresen alkalmazzák a DPLD-k besorolásában és az új betegség-érzékenységi gének azonosításában. A rekombináns beltenyésztett és kongenikus egér törzseket sikeresen alkalmazták a sugárzás, a bleomicin és az azbeszt által kiváltott pulmonalis fibrózis összefüggésére. Végül genomszéles beolvasásokat alkalmaznak a IIP-k kialakulásához hajlamos érzékenységi lókok azonosítására.